유전성 혈관부종 (유전성 혈관 신경성 부종), Hereditary angioneurotic edema

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유전성 혈관부종 (유전성 혈관 신경성 부종), Hereditary angioneurotic edema

  • 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)을 유전성 혈관 신경성 부종(Hereditary angioneurotic edema) 또는 맥관 신경성 부종이라고도 한다. 
  • 이 병은 일종의 두드러기이다. 
  • 임상적으로 유전성 혈관부종과 단순 두드러기를 쉽게 감별 진단하기가 어렵다. 
  • 이 병은 유전병이다. 
  • 손 발 얼굴 등의 피하조직이 국소적으로 붓고 위장관이나 기도가 일시적으로 붓는 증상이 생길 수 있다. 
  • 알파-2 글로불린(Alpha-2 globulin)억제 인자 결핍으로 생긴다고 한다. 
  • 영유아기에도 이 병이 발생될 수 있으나 사춘기 아이들에게 더 잘 생기고 때로는 40~50세 연령층 성인들에게도 생길 수 있다. 
  • 이 종류의 혈관부종은 갑자기 나타날 수 있고 1~5일 내에 가라앉는 것이 보통이다. 
  • 외상이나 정신적 육체적 변화로 이 병이 유발될 수 있다. 
  • 이 혈관부종이 상·하기도 특히 후두기도에 생길 때는 심한 호흡곤란이 생길 수 있고 소화기에 생길 때는 구토, 설사, 복통 등의 증상이 생길 수 있다. 
  • 특효 치료약은 없고 에피네프린(Epinephrine)주사 치료에 다소 치료효과가 있고 항히스타민제나 코르티코스테로이드제 치료에는 별 효과가 없는 것으로 알려졌다. 
  • 그 외 이뇨제로도 치료한다. 
  • 이 병으로 후두 부종이 생겨 심한 호흡곤란이 있을 때는 목 부위 기관개구 수술로 치료하기도 한다

다음은 알러지성 크룹(알레르기성 크루프)”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 알러지성 크룹(알레르기성 크루프)

Q.

  • 안녕하세요우리 아들은 지금 9살 초등학교 2학년입니다.
  • 아들이 5살 때쯤에 그냥 입술이 퉁퉁 부은 적이 있었습니다잘 생각해보니 날자가(날짜가좀 지난 항생제(세파크러)를 먹은 것 같아서 약물 부작용이라고 생각했습니다그러다가 지금까지 두 번 밤에 잠자다가 갑자기 숨이 잘 안 쉬어진다면서 깨서 운 적이 있었습니다.
  • 잠자다가 침이 잘못 넘어갔나보다고 생각하면서도 여간 걱정이 아니었습니다.
  • 그런데 어제 애가 배가 아프다고 하길래 스멕타를 먹였는데 바로 직후에 두드러기가 나기 시작하더니 한 시간쯤 후에는 또 숨이 안 쉬어진다고 해서 즉각 액트피드를 먹이고 병원에서 스테로이드 주사를 맞았더니 서서히 좋아져서 숨도 쉬어지고 한 시간쯤 후에는 피부 두드러기도 다 없어졌습니다그 후로는 지금 약 24시간 동안 아이는 너무나 멀쩡한데 언제 또 숨이 막힌다고 하려나 걱정이 많이 됩니다.
  • 어젯밤에 인터넷에 찾아보니 맥관부종이라는 병이 있더군요입술도 붓고후두도 붓고위장도 붓는다고 해서 애가 입술이 부은 적도 있고기도가 붓기도 하고배가 아프기도 하고 두드러기도 났길래 그 병인가 보다고 하니 이비인후과 전문의는 그 병은 흔한 병이 아니고 아주 응급한 경우라면서 알러지성 크룹인 것 같다고 하네요내시경을 해서 들여다보니 후두와 성대 아무런 이상이 없다고 하십니다.
  • 뭐가 틀리냐고 하니까 비슷하지만 크룹은 기도폐쇄가 더 느리다고 하는 것 같아요어쨌든 애가 아직 어리니까 부모가 없는 곳에서 일어나면 어쩌나 심히 걱정이 되거든요.
  • 그리고 만약의 경우 부모가 없는 곳에서 약을 안 먹고 있어도(여태껏은 항상 약을 먹이고 진정시켰으므로저절로 증상이 호전 되나요약을 안 먹었다가 큰일이 나나요?
  • 여하튼 병명이 무엇이든 이런 경우 어떤 식으로 대비하고 애에게 어떤 말을 일러두어야 하는지 등등 병은 안 낫는다고 하더라도 호흡곤란이 오는 그 순간을 어떻게 대비하고 잘 보내야 하는지를 알려주시면 고맙겠습니다.
  • 크룹 부분에 보니까 주사약을 상비하라고 하시던데 적절한 보관 용기는 어떤 것이고 어떤 식으로 사용할 수 있는지를 알려주시면 고맙겠습니다.
  • 어젯밤에 잠든 아들 옆에서 하얀 밤을 보냈습니다.

A.

  • 순자님께
  • 안녕하세요질문해 주셔 감사합니다자녀의 나이성별과거와 가족의 병력진찰소견임상검사 결과 등 많은 정보가 있으면 더 좋은 답변을 드릴 수 있습니다주신 정보를 참작해 답변을 드립니다자세한 정보를 주셔서 대단히 감사합니다.
  • 이미 고명하신 여러 선생님들의 치료를 받고 있는데제가 많은 도움을 드릴 수 있을까 걱정합니다.
  • 그러나 저의 의견을 드리니 참고하시기 바랍니다.
  • 알러지성 크룹이란 병명은 아마도 알레르기성 후두염을 말씀하시는 것 같습니다.
  • 책을 쓸 때 알러지앨러지알레르기 등 여러 의학용어가 있었으나 한국 소아과학교과서에 있는 알레르기란 의학용어를 골라 썼습니다.
  • 알레르기성 크루프란 말보다 알러지성 크룹이 더 좋은 말로 생각합니다.
  • 9살 먹은 아들이 5살 때에 입술이 퉁퉁 부은 병은 소위 거대 두드러기’ 또는 유전성 혈관부종으로 생겼던 것 같습니다.
  • 물론 항생제(세파크러등으로 인한 즉시 아나필락시스 반응으로 두드러기가 생길 수 있고후두 부종과 후두경련 등의 증상 징후가 생길 수 있습니다.
  • 최근에 밤에 잠자다가 갑자기 숨을 잘 쉬지 못하면서 깬 2번 병력은 무엇으로 인해서 생겼는지 확실히 말씀드릴 수가 없습니다.
  • 그러나 다음과 같은 몇 가지 병으로 그런 증상이 생길 수 있습니다.
  • 즉 수면 중 상기도 차단으로 인한 수면 폐쇄성 무호흡증위식도 역류경련성 크루프기관지 천식후두에 생긴 혈관성 부종또는 거대 두드러기 등으로 호흡곤란이 생길 수 있습니다.
  • 스멕타가 어떤 종류의 성분이 든 약인지 잘 모르지만그 약으로도 즉시 알레르기(아나필락시스방응이 생기고 그로 인해서 두드러기가 나기 시작하고 호흡곤란이 생겼었는지 의심도 해봅니다.
  • 이런 경우에피네프린 주사가 응급 치료약이 될 수 있습니다.
  • 그 다음으로 베나드릴 주사 등의 항히스타민제코르티코스테로이드제 주사필요에 따라 산소호흡정맥수액치료 등과 진보적(전문적)심폐소생술로 응급실에서 응급치료를 하는 것이 원칙입니다.
  • 무슨 원인으로 그런 증상이 생겼나 알레르기 전문의의 도움을 받는 것이 중요하고아나필락시스 반응을 일으킨 유발인자를 알아서 탈감작 치료를 받든지 그렇게 할 수 없으면 그 유발인자를 피하거나 제거해서 그 인자에 더 이상 노출되지 않게 예방적 치료를 해야 합니다.
  • 손목이나 목에 그런 인자에 알레르기가 생긴다는 표식 목걸이나 팔지 등을 하는 것이 상당히 중요합니다.
  • 에피펜 등 응급치료약을 어느 때든지 사용할 수 있게 적절한 장소에 보관하고 적어도 하나를 지참해야 합니다.
  • 물론 그 약을 쓰는 방법을 환아 자신과 또 부모들도 알아야 합니다.
  • 어젯밤에 인터넷에 찾아보니 맥관부종이라는 병이 있더군요입술도 붓고후두도 붓고위장도 붓는다고 해서 애가 입술이 부은 적도 있고기도가 붓기도 하고배가 아프기도 하고두드러기도 나기에 그 병인가 보다고 하니 이비인후과 전문의는 그 병은 흔한 병이 아니고 아주 응급한 경우라면서 알러지성 크룹인 것 같다고 하네요내시경을 해서 들여다보니 후두와 성대 아무런 이상이 없다고 하십니다.”라고 하셨는데 제 생각으로도 맥관 부종이 아니고 경미한 아나필락시스 반응에 걸렸던 것 같습니다.

Q.

뭐가 틀리냐고 하니까 비슷하지만 크룹은 기도폐쇄가 더 느리다고 하는 것 같아요 어쨌든 애가 아직 어리니까 부모가 없는 곳에서 일이 나면 어쩌나 심히 걱정이 되거든요그리고 만약의 경우 부모가 없는 곳에서 약을 안 먹고 있어도(여태껏은 항상 약을 먹이고 진정시켰으므로저절로 증상이 호전되나요약을 안 먹었다가 큰일이 나나요여하튼 병명이 무엇이든 이런 경우 어떤 식으로 대비하고 애에게 어떤 말을 일러두어야 하는지 등등 병은 안 낫는다고 하더라도 호흡곤란이 오는 그 순간을 어떻게 대비하고 잘 보내야 하는지를 알려주시면 고맙겠습니다.

A.

  • [부모도 반의사가 되어야 한다소아가정간호백과]-1권 소아청소년 응급의료아나필락시스 반응(과민반응/Anaphylaxis)을 참조하시고 소아과에서 아나필락시스 반응이 생기면 예방적 치료하는 응급치료법을 상담하시기 바랍니다.
  • 자녀에게 두드러기가 나고 이런 증상이 생기는 것을 종합해보면 자녀에게 아토피성 체질이 있는 것 같습니다.
  • [부모도 반의사가 되어야 한다소아가정간호백과]-15권 소아청소년 알레르기 및 자녀 면역질환에 있는 내용을 전부 다 자세히 여러 번 읽어보시고 자녀 양육에 알레르기에 관한 컨트롤을 잘하시면 많은 도움이 되리라고 믿습니다.
  • 알레르기 전문의의 도움을 받으시면 또한 많은 도움이 될 것입니다.
  • 아나필락시스 반응이 생기면 크루프도 생길 수 있습니다이런 경우에도 때로는 역시 에피네프린 주사로 응급 처치해야 합니다.
  •  유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)을 유전성 혈관 신경성 부종(Hereditary angioneurotic edema) 또는 맥관신경성 부종을 참조하시기 바랍니다. 8, 9
  • 질문이 더 있으면 또 방문하세요감사합니다이상원 드림

Hereditary angioneurotic edema

• Hereditary angioedema is also called hereditary angioneurotic edema or angioneurotic edema.

• This disease is a type of hives.

• Clinically, it is difficult to easily differentiate between hereditary angioedema and simple urticaria.

• This disease is hereditary.

• Localized swelling of subcutaneous tissues such as hands, feet, and face, and temporary swelling of the gastrointestinal tract or airways may occur.

• It is said to be caused by a deficiency of an alpha-2 globulin inhibitor.

• The disease can occur in infancy, but it is more common in adolescents and sometimes in adults aged 40-50 years.

• This type of angioedema may appear suddenly and usually subside within 1 to 5 days.

• Trauma or mental and physical changes can trigger the disease.

• When this angioedema occurs in the upper and lower respiratory tract, especially the larynx, severe breathing difficulties may occur, and when it occurs in the digestive system, symptoms such as vomiting, diarrhea, and abdominal pain may occur.

• There is no specific therapeutic agent, and it is known that there is a slight therapeutic effect in the treatment of epinephrine injection, but no effect in the treatment of antihistamines or corticosteroids.

• Treat with other diuretics.

• In the case of severe breathing difficulties due to laryngeal edema due to this disease, it is sometimes treated with neck tracheostomy surgery.

The following is an example of a Q&A on “allergic croup (allergic croup)” on the Internet for children and adolescents health counseling.

Q&A. Allergic Croup (Allergic Croup)

Q.

• Good morning. My son is now 9 years old and is in the second grade of elementary school.

• When my son was about 5 years old, he just had puffy lips. Come to think of it, he thought it was a side effect of the drug, as he was taking some outdated antibiotics (Sepakler). Then he woke up crying that he had slept two nights so far and suddenly had trouble breathing.

• He thought he might have slept through the wrong way, but he wasn’t too worried.

• But yesterday, the child said that he had a stomach ache, so I gave him smecta, and immediately after that he started getting hives. After about an hour, he said he couldn’t breathe again, so he immediately gave Actfeed and got steroid injections at the hospital. After about an hour, the skin hives were all gone. After that, for about 24 hours now, the child is perfectly fine, but I am very worried about when I will be choked again.

• Last night I looked online and found a disease called angioedema. Swollen lips, swollen larynx, and stomach were also swollen, so there were times when the child had swollen lips, swelling in the airway, pain in the stomach, and hives, so they said it was the disease. The otolaryngologist said that it is not a common disease and it is very They said it was an emergency and it seems to be allergic croup. When I looked through the endoscopy, he said that there was nothing wrong with the larynx and vocal cords.

• As for what’s wrong, it’s similar, but croup seems to say that airway obstruction is slower. Anyway, since he’s still young, I’m very worried about what happens when he wakes up without his parents.

• And in case, even if you don’t take medicine in the absence of your parents (because I have always given you medicine and calmed you down), will your symptoms get better on their own? What happens if I don’t take my medicine?

• Anyway, whatever the name of the disease, how to prepare for this, what to tell the child, etc. Even if the disease does not get better, I would appreciate it if you could tell me how to prepare for the moment of shortness of breath and spend it well.

• The croup section tells me to keep injections ready. I would appreciate it if you could tell me what a suitable storage container is and how it can be used.

• I had a white night last night next to my sleeping son.

A.

• To Sunja

• Good morning. Thank you for asking a question. We can give you a better answer if you have a lot of information such as your child’s age, gender, past and family medical history, examination findings, and clinical test results. We will respond based on the information you have provided. Thank you very much for the detailed information.

• I am already being treated by several famous teachers) and I am worried that I can be of much help.

• Please note, however, that this is my opinion.

• The name of ‘allergic croup’ probably refers to allergic laryngitis.

• When writing the book, there were several medical terms such as allergy, allergy, and allergy, but I chose the medical term ‘allergy’ from the Korean pediatric textbook. • I think allergic croup is a better term than allergic croup.

• My 9-year-old son’s swollen lip when he was 5 appears to have resulted from so-called ‘giant hives’ or ‘hereditary angioedema’.

• Of course, urticaria may occur due to an immediate anaphylactic reaction caused by antibiotics (separator), and symptoms such as laryngeal edema and laryngeal spasm may occur.

• I can’t say for sure what caused Troop #2, which recently woke me up from a late night’s sleep with difficulty breathing.

• However, some conditions can cause it, such as:

• Shortness of breath may be caused by sleep obstructive apnea due to upper airway blockage during sleep, gastroesophageal reflux, spastic croup, bronchial asthma, angioedema of the larynx, or giant urticaria.

• I’m not sure what type of drug Smecta is, but I suspect that the drug immediately gave me an allergic reaction (anaphylaxis), which caused me to start getting hives and trouble breathing.

• In this case, an injection of epinephrine may be your first aid.

• Next, in principle, emergency treatment is performed in the emergency room with advanced (professional) CPR, including antihistamines such as Benadryl injections, corticosteroid injections, oxygen respiration, intravenous fluid therapy, etc. if necessary.

• It is important to seek the help of an allergist to determine what caused the symptoms, and whether you know the trigger that caused the anaphylactic reaction and receives desensitization treatment, or if you can’t, avoid or eliminate the trigger so that you are no longer exposed to that agent. preventative treatment should be taken.

• It is very important to wear a necklace or bracelet on your wrist or neck indicating that you are allergic to such agents.

• Be sure to keep at least one first aid kit, such as an Epi-Pen, in an appropriate place so you can use it at any time.

• Of course, you and your parents need to know how to use the drug.

• “Last night I looked on the Internet and found a disease called angioedema. Swollen lips, larynx, and stomach were also said to have caused the child to have swollen lips, swollen airways, stomach pain, and hives. When I asked if it was the disease, the otolaryngologist said that it is not a common disease, but a very urgent case, and said that it seems to be allergic croup. When I looked through the endoscope, he said that there was nothing wrong with the larynx and vocal cords.” It appears to be a mild anaphylactic reaction and not angioedema.

Q. It’s similar when you ask what’s wrong, but Kroop seems to say that airway obstruction is slower. Anyway, my child is still young, so I’m very worried about what happens when work happens where my parents aren’t there. And, in case, even if you don’t take medicine in the absence of your parents (so far, you have always given medicine and calmed yourself down), will the symptoms improve on their own? What happens if I don’t take my medicine? Anyway, whatever the name of the disease, how to prepare for this, what to tell the child, etc. Even if the disease does not get better, I would appreciate it if you could tell me how to prepare and spend the moment when breathing difficulties come.

A. • Please refer to [Parents should also become at least the half-doctors-Pediatric and Family Nursing Encyclopedia]-Volume 1 Emergency Medical Care for Children and Adolescents-Anaphylaxis (Hypersensitivity Reaction/Anaphylaxis).

• If your child has hives and these symptoms are combined, it seems that your child has atopic constitution.

• [Parents should also become anti-physicians – Encyclopedia of Pediatric and Family Nursing] – Vol. 15 Read all the details in Children’s Allergy and Children’s Immune Diseases in detail several times. I believe.

• Seeing an allergist is also very helpful. • An anaphylactic reaction can also cause croup. Even in this case, sometimes first aid should also be given with an injection of epinephrine.

• For hereditary angioedema, see Hereditary angioneurotic edema or angioneurotic edema. 8, 9

• Come back with more questions. Thank you. Lee Sang-won .

출처 및 참조 문헌

  • www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
  • www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
  • www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
  • www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
  • www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
  • www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
  • www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
  • www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
  • www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
  • www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
  • www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
  •  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
  • www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
  • www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
  • www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
  • www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
  • www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
  • www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
  • www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년  안과 (눈)질환
  • www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
  • www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
  • www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
  • www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
  • www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
  • www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
  • Red book 29th-31st edition 2021
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th- 21st Edition
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
  • 응급환자관리 정담미디어
  • Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
  • 소아가정간호백과부모도 반의사가 되어야 한다이상원 저
  • The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
  • Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
  • 임신에서 신생아 돌보기까지이상원
  • Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
  • Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
  • Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
  • Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
  • Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
  • Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
  • Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
  • Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
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  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
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  • 4권 모유모유수유이유 참조문헌 및 출처
  • 5권 인공영양우유, 이유, 비타민, 단백질지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
  • 6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • 소아과학 대한교과서
  • Allergy Management in clinical practice Louis Tuft
  • Food Allergy in Children Pediatric Clinics of North America April 2011

Copyright ⓒ 2014 John Sangwon Lee, MD., FAAP

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